Fugate Family: The Blue People of Kentucky

Martin Fugate, en fransk forældreløs, giftede sig med en kvinde ved navn Elizabeth omkring 1820. De slog sig ned i Troublesome Creek, Kentucky. Uden at parret vidste det, var de tilfældigvis begge bærere af et recessivt gen (met-H), der forårsagede methæmoglobinæmi, som kan farve huden på patienter blå. Martin og Elizabeth fik syv børn, hvoraf fire havde blå hud. Da ingen af ​​forældrene havde symptomer på methæmoglobinæmi, var de chokerede og forvirrede, og ingen kunne give en forklaring.

Området var ekstremt landligt og isoleret i det nittende århundrede. Der var ingen veje, og jernbanen ville først nå området i 1910. De eneste andre familier i nærheden var i familie med Elizabeth. På grund af deres isolation, Fugates begyndte at gifte sig indbyrdes, hvilket førte til en større sandsynlighed for at passere met-H-genet og få blåhudede børn . De blev lokalt kendt som Blue Fugates.

Fugatenes søn, Zacariah, giftede sig med Elizabeths søster/hans tante. Både Zacariah og hans kone var ikke-blå hudbærere af genet, og derefter giftede Zacariahs børn sig med hans yngre søskende og deres børn. Familien fortsatte således med at videregive karakteren. Desværre betød det, at andre familier i nærliggende samfund var mindre tilbøjelige til at gifte sig ind i Fugate-familien af ​​frygt for, at de også ville få blåhudede børn.

funktioner i java

Som tiden gik, flyttede efterkommere af familien ud af området, og nye befolkninger flyttede ind, hvilket tilladt Fugates at møde og gifte sig med mennesker, der ikke delte deres gener overhovedet. Dette mindskede sandsynligheden for at få børn, der havde mødt-H.

At finde en kur

I begyndelsen af ​​1960'erne mødte to blå efterkommere af familien, Rachel og Patrick Ritchie, læge Madison Cawein III. Cawein huskede, at de to var flov over at være blåhudede, da det i området var blevet forbundet med indbyrdes ægteskab. Cawein kørte test, og opdagede, at niveauet af methæmoglobin i blodet var ekstremt højt . Han fastslog, at injektioner af methylenblåt ville være i stand til at helbrede dem (mere senere om, hvorfor det virkede). Han injicerede begge patienter med methylenblåt, og sygeplejersken Ruth Pendergrass bemærkede, at de skiftede farve foran hendes øjne. Begge patienter fortsatte med at tage methylenpiller for at sikre, at deres blå farve ikke vendte tilbage.

Det sidste kendte medlem af Huntsville-undergruppen, der blev født med blå hud, var Benjamin Stacy i 1975. Da han blev født, var Benjamin så blå, at han næsten var lilla, hvilket forårsagede panik på hospitalet. Benjamins far huskede, at den sidste blå Fugate før Benjamin havde været hans bedstemor, Luna, som var mørkeblå hele sit liv. Benjamin mistede sin blå farve inden for et par uger. Mange Fugates var ved godt helbred på trods af at de havde methæmoglobinæmi , og nogle levede angiveligt ind i 90'erne. Der er ingen kendte blåhudede Fugates i dag.

Forståelse af methæmoglobinæmi

Methæmoglobinæmi er en blodsygdom, hvor der er forhøjede niveauer af methæmoglobin i blodet. Methæmoglobin er en form for hæmoglobin, der indeholder jernet Fe3. Hæmoglobin er proteinet i røde blodlegemer, der er ansvarligt for at transportere ilt gennem hele kroppen, og forhøjede niveauer af methæmoglobin sker, når de mekanismer, der forsvarer mod oxidativt stress, overvældes af Fe3. Derefter omdannes det fra hæmoglobin til methæmoglobin. Normale methæmoglobinniveauer er mindre end 1%.

Symptomer på methæmoglobinæmi

Personer med methæmoglobinniveauer over 10 % kan opleve åndenød, hovedpine, træthed, svimmelhed, bevidsthedstab og cyanose, den blå hudfarve som Fugaterne var kendt for. Total kropscyanose, ligesom Fugates, er sjælden for denne lidelse. Typisk er det blå isoleret til en del af kroppen.

Methæmoglobinniveauer over 50 % kan resultere i anfald, koma og død. De, der ellers er raske med niveauer under 15%, kan udvise mindre symptomer eller slet ingen. Blod er sandsynligvis også en chokoladebrun farve i stedet for lys rød hos patienter med methæmoglobinæmi.

Genetiske årsager

Met-H er et recessivt gen, der opstår på grund af en enzymmangel (NADH), som forhindrer ilt i at rejse i blodet. Med to bærerforældre ville et barn have en ¼ chance for at blive født med methæmoglobinæmi, en 2/4 chance for at være en upåvirket bærer og en ¼ chance for slet ikke at arve genet.

Det er derfor, Fugate-familien blev ramt så ofte. Med to forældre, der var potentielt bærere eller påvirkede sig selv, øgede det sandsynligheden for at få børn, der arvede lidelsen eller var upåvirkede bærere. I en mangfoldig genpulje ville et recessivt træk som dette hurtigt være dødt ud eller kun været en sjælden forekomst. Isolationen gjorde dette vanskeligt, og skabte et underligt perfekt miljø for, at den arvelige lidelse kunne fortsætte.

for hver java

Da Fugates havde børn med mennesker uden for de isolerede Kentucky-bjerge, som de oprindeligt havde bosat sig, sandsynligheden for at arve met-H faldt . Da det er et recessivt gen, bliver sandsynligheden for at arve det mindre sandsynlig for hver generation, der gifter sig uden for Fugate-linjen.

Erhvervede årsager

Noget brug af antibiotika kan føre til methæmoglobinæmi, ligesom brug af lokalbedøvelse og indtagelse af nitrater. Eksponering for de oxiderende lægemidler kan overvælde systemet og omdanne hæmoglobin til methæmoglobin. Det er ikke sandsynligt, at dette ville være permanent, og det er heller ikke sandsynligt, at det forårsager Fugates 'blå hele' udseende.

et array i java

Spædbørn har naturligt lavere niveauer af enzymet NADH – det samme enzym, der forhindrer ilt i at rejse i blodet hos dem, der arver mutationen, og har en højere risiko for at udvikle methæmoglobinæmi, især når de udsættes for nitrater. Dette kaldes nogle gange blåt baby syndrom og dem, der har private vandsystemer, har højere risiko for nitrateksponering og derfor højere risiko for syndromet. Dette vil normalt gå over af sig selv.

Det kan også opstå hos patienter med nyresygdom, som har en nedsat evne til at producere NADH.

Kuren

Patrick og Rachel Ritchie, Fugate-efterkommere, blev helbredt ved injektioner af methylenblåt. Methylen blå genopretter normale jernniveauer i blodet ved at tilvejebringe en kunstig valgreceptor, som tillader NADH-enzymet at arbejde ud over dets normale kapacitet. Det anbefales, at methylenblåt først injiceres langsomt og gentages om nødvendigt. Patienterne tager derefter piller, så længe de ønsker at fortsætte med at være ikke-blå. C-vitamin er også blevet brugt til at reducere cyanose midlertidigt.

Andre Blue People of Kentucky

Lidelsen er yderst sjælden. Læge Ayalew Tefferi fra Mayo Clinic fortalte ABC news i 2013, at du næsten aldrig ser det. Kerry Green, en indfødt Oklahoma, har en alvorlig version af sygdommen, der påvirker hans helbred, og hans krop har problemer med at transportere ilt til hans organer. Green kan ikke endegyldigt spore sin slægt tilbage til Fugates , men formoder, at han har arvet lidelsen fra sin far, som han aldrig mødte.

En anden kvinde ved navn Jennifer L. Adams Horsley fra Indiana mente, at hendes svigermor også havde denne tilstand. Familien kom fra øvre Kentucky, og Horsley hævdede, at hendes svigermors negle og læber altid var blå og blev værre, hvis hun var kold, ked af det eller vred. Igen var de ikke i stand til at bevise en forbindelse til Fugates.

En mand ved navn Paul Karason blev berømt blå efter at have fået argyria, som et resultat af at drikke kolloid sølv for påståede sundhedsmæssige fordele. Karasons blå udseende og hvide skæg trak sammenligninger med Papa Smurf og bragte fornyet opmærksomhed til Fugate-familien, selvom Karasons lidelse ikke var relateret.

Da Fugates spredte sig geografisk over tid og generationer, var sygdommen mindre tilbøjelig til at blive videreført, men også sværere at spore. De er ikke de eneste bærere, men hjalp bestemt med at bringe opmærksomheden på methæmoglobinæmi på grund af udbredelsen af ​​det i deres familie.

mvc til java

Fugatene og deres efterkommere blev tvunget til at vise verden deres historie om indbyrdes ægteskab med deres blå hud. Selvom indbyrdes ægteskab ikke var sjældent eller nødvendigvis frarådes på det tidspunkt i det landlige Kentucky, førte det til nogle uheldige stereotyper om befolkningen i Appalachia, en fortælling, som Fugates ikke kunne afgive på grund af deres ydre udseende. Selvom disse blå hud mennesker blev accepteret socialt nogle steder, andre steder blev de diskrimineret, peget på som en advarsel mod indbyrdes ægteskaber og holdt frem som et symbol på landlige stereotyper.

Fugatene viste også vigtigheden af ​​adgang til medicin og medicinsk information. På grund af deres familie og deres fremtrædende rolle som Blue People of Kentucky, har patienter i dag, især babyer med blåt syndrom, fordelen af ​​information om methæmoglobinæmi og muligheder for helbredelser og behandlinger.

Hvad er det næste?

Leder du efter mere information om, hvordan celler, enzymer og genetik fungerer? Tjek dette indlæg om celleteori og hvorfor det er vigtigt og en diskussion af enzymer og hvad de gør. Du kan også udforske, hvordan dyr er biologisk beslægtet med hinanden i Homologe og Analoge Strukturer: Hvad er forskellen?

Eller hvis du ikke kan få nok offbeat historie, så tjek ud Hulstansens historie og Den sande historie om David Ghantt og Loomis Wells Fargo Heist.